Comía sin parar, pero cada día estaba más flaco: la historia de Artur, uno de los pocos casos de lipodistrofia en el mundo


Artur empezó a notar que había algo raro en él cuando comía y comía y cada día era más flaco. Hoy, a los 34 años, tiene la misma grasa que un atleta de élite, pero está lejos de ser deportista.

La pasó mal en el colegio. Por ejemplo, les escondía plata a sus amigos para no verlos comer golosinas en el recreo (después la devolvía) o demostraba constantemente un apetito insaciable. Esto hizo que sus compañeros dejaran de invitarlo a cumpleaños o lo destrataran.

Sufría una afección que lo hacía hablar mal y caminar en puntas de pie, problemas que pudo resolver en gran medida gracias a la terapia.

Tampoco podía beber alcohol o comer comida “chatarra” o con grasas. “Cualquier cosa considerada no-saludable estaba vetada para mí”, dice el brasileño de 34 años en conversación con G1.

Nacido en Caicó, en Rio Grande do Norte, Artur de Medeiros Queiroz fue diagnosticado tempranamente con lipodistrofia, congénita generalizada, conocida también como síndrome de Berardinelli. Sufre una mutación genética que le limita la formación de adipocitos.

En 2016, Artur consiguió acceso a la metreleptina tras una acción judicial, según la cobertura periodística sobre su caso.

La leptina, la hormona que indica saciedad y que produce el tejido adiposo, se encuentra muy reducida en personas con lipodistrofia; por eso la sensación de apetito puede ser constante, mientras que el organismo no dispone de dónde almacenar lípidos de manera segura.

La lipodistrofia es un trastorno del tejido graso que puede manifestarse como pérdida localizada o generalizada de grasa, acumulación en zonas concretas o una combinación de ambos fenómenos. Esa definición figura en la información para pacientes elaborada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

Las causas son variadas: puede derivar de fármacos, por ejemplo ciertos antirretrovirales, o tener un origen genético por alteraciones en genes implicados en la síntesis de triglicéridos, componentes esenciales del tejido adiposo. De acuerdo con la SEMI, esa distinción condiciona el abordaje clínico.

Desde el punto de vista clínico, las manifestaciones incluyen atrofia del tejido adiposo en brazos, piernas o cara y acumulaciones en cuello o nuca que afectan la apariencia y, en ocasiones, producen dolor, problemas respiratorios o alteraciones del sueño; en mujeres puede provocar dolor mamario por aumento de grasa en las mamas, según la SEMI.

Un estudio conjunto de la Universidad Federal de Río Grande del Norte (UFRN) y la Asociación Brasileña de Personas con Síndrome Berardinelli (ABSBL) encontró alrededor de 44 personas vivas con la condición en el estado de Rio Grande do Norte, lo que equivale a una prevalencia estimada de 32,3 casos por millón, cifra muy superior a la media mundial cercana a 1 por millón, informa la investigación.

En cuanto a tratamientos causales, la metreleptina es el único fármaco aprobado que actúa sobre la fisiología subyacente al déficit de leptina. La medicina sintética imitadora de la leptina se aprobó en Brasil en 2023, pero su disponibilidad es limitada y su costo resulta elevado; en el pasado una dosis superó los 2.000 reales, según la nota informativa sobre acceso y precios.

Hoy, Artur mantiene una vida activa: trabaja como servidor público, cursa un doctorado en Educación, Ciencias y Matemática en la Universidad Federal del Paraná y realizó una estancia de seis meses en Portugal sin presentar problemas de salud, según la nota que relata su trayectoria.

Reclama mayor visibilidad y diagnósticos tempranos para la lipodistrofia. Su reclamo se apoya en el hecho de que, cuando no se atiende a tiempo, la enfermedad puede derivar en complicaciones graves para órganos internos y en un importante costo social y emocional para las personas afectadas.

Fuente: www.clarin.com

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